La detección precoz es fundamental para el inicio de estrategias para afrontar la enfermedad
Visibilidad de las enfermedades raras. Este el principal objetivo de la Exposición «Somos raras, pero existimos» que esta mañana ha sido inaugurada en la Gran Vía de Zaragoza. La muestra tiene su origen en las propuestas realizadas por las asociaciones de pacientes de enfermedades raras en el proyecto desarrollado en el Hospital Universitario Miguel Servet sobre “El Paciente Protagonista”. Este proyecto reúne en mesas de diálogo a asociaciones, profesionales y pacientes de distintas patologías para mejorar la atención sanitaria.
En la presentación han participado Marian Orós, consejera de Políticas Sociales y concejala delegada de lgualdad del Ayuntamiento de Zaragoza; Manuel Corbera, director general de Salud Mental del Gobierno aragonés; Elena Delgado, jefa de servicio de Educación, Participación y Derechos de los Usuarios del Gobierno de Aragón; Sara Berdejo Martínez, de Asociación SOMOS PERA.; y José María Soria de Francisco, Representante Territorial de FEDER en Aragón.
Esta exposición consta de 20 creatividades en las que algunas de las asociaciones explican cómo trabajan, como surgieron, en qué consisten algunas de dichas enfermedades así como la forma de acceder a estas entidades. Las asociaciones que aparecen en la exposición son una parte representativa del gran número de colectivos que trabajan por los pacientes que sufren estas patologías.
Enfermedades raras
Se consideran enfermedades raras aquellas que, en Europa, tienen una baja prevalencia, inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Se estima que afectan a entre el 6 y 8% de la población, lo que supone que en España haya más de tres millones de personas con una enfermedad rara, y en el caso de Aragón, entre 80.000 y 90.000 afectados.
En torno al 80% de las enfermedades raras son de origen genético y sobre el 50% tienen carácter neurológico. Pueden afectar al 4% de los recién nacidos. Los primeros síntomas aparecen en distintos momentos de la vida, pudiendo manifestarse en el nacimiento, en la infancia o en edad adulta.
Las asociaciones de pacientes que sufren este tipo de patologías y la federación española de asociaciones de enfermedades raras se han ido creando para aglutinar a pacientes con intereses comunes en este ámbito. El desconocimiento de estas enfermedades hace que en muchas ocasiones estas personas sientan aislamiento e incomprensión y estas asociaciones tienen entre sus objetivos dar respuesta a estas situaciones. Este desconocimiento hace que en ocasiones se retrase el diagnóstico y consecuentemente su tratamiento.
Por ello, la detección precoz es fundamental para el inicio de estrategias para afrontar la enfermedad, ya que si no se pueden curar sí se intenta paliar sus consecuencias o las discapacidades que pueden generar. Aragón es una de las comunidades que realiza mayor número de cribados neonatales, lo que ayuda al diagnóstico de muchas de estas patologías.
Pacientes y profesionales insisten en que la investigación es sin duda el camino más importante para avanzar en este ámbito.
Estas asociaciones tienen entre sus objetivos dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico que sufren un devenir continuo ofreciendo información y respuestas a las consultas y continuas preguntas de unos pacientes que en muchos casos no saben qué les ocurre. La orientación, la información, el apoyo y la ayuda son algunas de las atenciones que se prestan desde las asociaciones.
Las asociaciones de pacientes presentes en la muestra son Somos Pera, FEDER, Asociación AEMC-CHIARI, ALDA, Asociación aragonesa de la retina, ASMES, ASENARCO, ANSEDH, ARAELA, APSATUR, ASPHER, ALADA, HEMOARALAR, Asociación Española de Síndrome de Rett, Asociación Española de Ictiosis y Asociación aragonesa de FQ. Otras entidades que aparecen en la campaña son Casa del 13 e Investigación Sanitaria de Aragón.
